안녕하세요! 유전질환 전문!
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오늘은 마르팡증후군(Marfansyndrome)이라는 유전질환에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
▶ 마르팡 증후군(Marfansyndrome)이란?
마르팡 증후군은 결합 조직에 영향을 주는 유전 질환입니다. 이로 인한 장애는 골격계, 심장, 혈관, 폐에 나타날 수 있습니다.
국내에서는 ‘마르팡 증후군’이라는 용어와 혼용되어 사용되고 있습니다.
▶ 마르팡증후군(Marfansyndrome) 원인
말판증후군은 결합조직의 구성요소인 피브릴린(Fibrillin)과 탄성섬유 구조를 암호화하는 유전자인 피브릴린-1(Fibrillin-1)과 관련이 있습니다. 피브리린-1의 결함이나 돌연변이는 비정상적인 결합 조직을 일으킵니다. 이를 발생시키는 가장 큰 위험 요인은 ‘부모 중 한쪽이 마르팡증후군에 걸린 경우’입니다.
▶ 마르팡증후군(Marfansyndrome) 유전
마르팡 증후군의 유전 패턴은 ‘상염색체 우성’입니다. 부모 중 한쪽에서 원인이 되는 유전자를 물려받으면 50% 확률로 아이까지 마르팡 증후군이 됩니다. 마르팡 증후군에 걸린 사람 중 75%는 부모에 의한 유전이고 나머지 25%는 원인을 알 수 없는 새로운 돌연변이 형태가 나타납니다.
▶ 마르판증후군(Marfansyndrome) 발병률
마르판증후군의 유병률은 5000-10,000명 중 1명꼴이며 성별에 관계없이 나타납니다. 방별률은 10,000명당 2~3명으로 알려져 있으며 미국에서는 20만명이 마르판증후군에 시달리고 있습니다.
▶ 마르판증후군(Marfansyndrome) 증상
마르판증후군은 태어날 때 나타나지만 증상이 미미한 경우는 청년이 될 때까지 깨닫지 못할 수도 있습니다. 나이가 들면 결합조직의 비정상적인 변화가 눈에 띄게 일어나 증상이 뚜렷해집니다. 마르판증후군에 의해 영향을 받는 부위는 골격계, 심혈관계, 피부계, 눈, 장기 등으로 복합적인 증상으로 전신에 영향을 미칠 수 있습니다.
▷ 얼굴/눈/입-길고 좁은 얼굴-근시-수정체 탈구(50%에 해당하는 마르팡증후군 환자)-망막박리-백내장 및 녹내장 조기발병-비뚤어지거나 융합된 치아-높은 아치형 구개
▷ 심혈관계 – 대동맥을 확장시키고 약하게 하여 대동맥판막누설 및 대동맥벽파열(대동맥박리) 유발 – 불규칙한 심장박동 – 승모판탈출 – 좌심실확장 및 폐동맥확장
▷ 호흡계-무기폐(Collapsedlung)-오목가슴의 경우 호흡곤란 위험성
▷ 근골격계 – 척추측만증 – 오목가슴 또는 돌출가슴 – 긴팔과 손가락, 긴발과 발가락 – 관절의 과가동성 – 인대의 느슨함 – 평발 – 일어나기 쉬운 관절탈구 – 낮은 골밀도
▶ 마르팡증후군(Marfansyndrome) 진단
마르팡 증후군의 증상이 다른 질환과 비슷한 점이 많기 때문에 마르팡 증후군에 대한 자세한 의사의 진단이 필요합니다.
- 심장 초음파: 심장, 판막, 대동맥 확인 – 심전도: 심박수와 박동 확인 – 세극등 현미경 검사(Slit-lampexamination): 수정체 탈구 확인 – 가족력 조사: 가족 및 친척 중 마르팡증후군 환자 유무 – 신체검사 – 유전자 검사: 피브리린(Fibrillin) – 1 결함 및 돌연변이 확인(마르팡증후군 환자의 90-95%에서 돌연변이 발견)
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▶ 마르팡 증후군(Marfansyndrome) 치료 및 관리
마르팡 증후군을 완치할 수 있는 치료에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 그러나 증상 완화와 지속적인 관리로 건강한 사람과 다를 바 없는 평균 수명을 가질 수 있습니다.
- 베타 차단제: 프로프라놀롤(Propranol)과 아테놀(Atenol)이 있으며, 이들 약물은 혈압을 낮추고 혈관에 대한 부담을 줄여주는 역할을 합니다. 베타 차단제를 사용할 수 없는 경우 칼슘 채널 차단제, ACE 억제제를 사용합니다.- 모니터링 : 대동맥, 심장판막 – 수술 : 대동맥수리, 심장판막교체 – 격렬한 운동과 접촉식 스포츠회피 : 대동맥손상예방 – 물리치료