안녕하세요 Soon입니다.:)
우리 아이의 키가 잘 자라지 않으면 부모님의 마음은 걱정이 될 것입니다.
최근에는 산전검사를 많이 하여 유전질환이 조기에 발견되는 경우가 많습니다.
오늘 제가 정리할 내용은 유전질환으로 인해 성장이 원활하지 못하게 되는 성장판 내 인적결함질환 몇 가지를 소개해 드리고자 합니다.
인기 드라마 ‘왕좌의 게임’에서 틸리언 라니스터 역을 맡은 미국의 배우
피터 딩크리지 Peterdink lage입니다. 키가 135cm래요.
크지 않은 키를 가지고 있는데?필자의 의견으로는 왕좌의 게임에서 가장 매력적인 캐릭터를 연기했습니다.
피터 딩크리지가 가진 유전결함이 연골무형성증(Achondroplasia)입니다.
연골무형성증은 골연골형성증 중 가장 일반적이라고 합니다.
즉 뼈나 연골이 비정상적으로 자라는 결함 중 연골이 형성되지 않아 키가 잘 자라지 않는 연골무형성증이 가장 많다고 합니다.
1:26,000 빈도로 발생합니다. 상염색체 우성 유전입니다.
하지만 90% 정도는 부모님과도 정상적인 상태에서 새로운 돌연변이로 태어난다고 합니다.
FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3) 유전자 이상이 관여합니다.
출처 : American Familysician 다음은 누나 증후군(Noonansyndrome)입니다.
출생아 1000~2500:1 정도에 발생한다고 합니다.
마찬가지로 상염색체 우성 유전입니다.
RASopathies에서 몇 개의 group이 관련되어 있습니다.
세포 신호 전달계에 성장 신호 RAS-RAF-MEK-MAPK 등 잇따라 이어지는 경로가 있었죠. 어디서나 결함이 생기면 발생합니다.
누나 증후군은 몇 가지 특징이 있습니다.
생김새는 유전형에 따라 조금씩 차이가 나고 사람마다 다르다고 하는데
누나 증후군에 걸린 사람들에게 특징적인 모습이 있습니다.
위의 사진을 보면서 보면,
눈이 조금 멀고 눈꼬리가 처져 있는 경우가 많습니다.
Webneck가 있으며 모발선이 낮습니다.
귀 모양이 구부러진 것 같아요.
심혈관계인 Pulmonary stenosis 또는 비후성 심근병증이 되기도 합니다.
다음은 다운증후군입니다. Down syndrome
성장장애와 관련된 가장 흔한 염색체 질환입니다.
출생아 600명 중 1명 정도의 빈도입니다.
태어났을 때 몸무게가 500그램 정도이고 키는 2~3센티미터 정도 작게 태어납니다.
이후 성장이 늦어져 사춘기 때 키가 충분히 자라지 않고 키가 작은 것이 특징입니다.
마지막 키는 남자 135~170cm, 여자 127~158cm 정도입니다.
유전성 질환인데 키가 많이 자라는 것 같아요.
출처 : Theuniversity of chicago Pediatrics
마지막으로 터너 증후군입니다. Turner syndrome
터너 증후군은 X염색체에 이상이 있는 여성 환자입니다.
출생 시 몸무게 2.8kg, 키는 48.3cm 정도입니다.
출생아 2500~3000명당 1명 정도입니다.
99%는 자연유산이 되지만 전체 유산 원인의 10% 정도까지 됩니다.
최종 성장 키는 국내에서 139.6+-6.9cm 정도라고 합니다.
성장 부진의 원인은 SHOX(shortstature homeobox-containing gene) 유전자인 Haploinsufficiency라고 합니다.
터너 증후군은 X염색체가 XO 상황에서 생긴다고 배웠는데,
45, XO 같은 경우는 45% 정도라고 합니다.
즉 46염색체가 있어도 X염색체의 유전자가 발현되지 못해 발생하는 다른 유형도 있다고 합니다.
산부인과 산전 검사, 소아과에서 키가 자라기 어려운 상황으로 생각되는 4가지 선천 질환에 대해 정리해 보았습니다.
산부인과에서는 기형아 검사를 다양한 방법으로 실시하고 있으며 계속 발전하고 있습니다. 초음파 검사, 양수 검사, 융모막 생검, 모체 혈액 검사를 통해 아기에게 기형이 있는지 검사할 수 있습니다.
임신 11주~14주에는 초음파 검사로 목덜미 투명대(Nuchal translucency)를 검사할 수 있습니다.
15~20주에는 Tripletest : AFP-alphafetoprotein, uE3-unconjugated striol, Hcg-humanchorionic gonadotrophin
Qudruppletest=tripletest+inhibinA 검사
최근에는 양수 검사나 융모막 생검이 침습적이어서 태아에게 손상을 줄 수 있기 때문에 모체 혈액 검사가 발전하고 있습니다.
모체 혈액검사는 모친의 혈액을 빼는 것이지만 현재까지는 제한된 유전질환(다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손)만 적용 가능합니다.