천안 서울 하나안과 대표원장 한정일입니다.
부모님이 녹내장 병력이 있거나 제가 녹내장 환자라면 주변 가족들도 녹내장이 발생할까 걱정입니다. 지난 10년간 녹내장과 유전 연구가 많이 이루어졌는데 그에 대한 내용을 실어봅시다.
녹내장이 있는 1촌 혈연이 있는 사람은 실제로 일반 인구에 비해 녹내장이 발병할 위험이 증가합니다. 미국 국립안과연구소(National Eye Institute)는 녹내장 위험이 높은 사람에게 최소 2년에 한 번 녹내장 검사를 받을 것을 권장합니다. 질병 가족력이 있는 위험 그룹은 40세 이상부터, 60세 이상의 모든 사람이 이에 해당합니다. 녹내장의 조기 발견은 녹내장으로 인한 시력 상실을 예방하는 데 매우 중요합니다.
최근 수년간 다양한 형태의 녹내장에 대한 유전적 위험 요인에 대한 연구가 많이 진행됐습니다.일부 초기 발병 녹내장(35세 이전에 진단되는 녹내장)의 경우 유전자 검사가 이미 이용가능하여 예비 부모를 위한 진단 및 유전 상담에 도움이 됩니다.
현재 할 수 있는 유전자 치료법은 없지만 향후 치료에 도움이 되는 유전자 정보는 있습니다.
조기발병 녹내장(35세 또는 그 이전에 진단받은)의 기초가 되는 유전적 위험요소는 다음과 같이 알려져 있습니다.
선천성 녹내장, 예를 들어 유아기에 진단된 녹내장의 한 형태인 원전성 선천성 녹내장은 CYP1B1 또는 LTBP2 두 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이런 유전자 돌연변이는 ‘상염색체 열성’ 방식으로 유전되는 녹내장으로 이어질 수 있습니다. 이 경우 부모 모두 돌연변이 보인자로 녹내장이 없지만, 이들의 자녀 중 일부는 돌연변이 2명의 복사(각 부모로부터 1명씩)를 물려받아 자녀가 녹내장에 걸릴 수 있습니다.
연소 녹내장
소아 녹내장의 또 다른 유형은 눈의 발달과 관련된 유전자의 돌연변이와 관련된 발달성 녹내장입니다. 이 소아들은 눈 앞부분과 방수를 배출하는 구조에 이상이 있습니다. 이러한 다양한 형태의 발달성 녹내장과 관련된 일부 유전자에는 PITX2, PAX6 및 FOXC1이 포함됩니다.이 유전자의 돌연변이는 ‘상염색체 우성’ 방식으로 유전됩니다. 돌연변이된 유전자 한쪽만 유전하면 녹내장이 나타나기 때문에 가족단위 자녀의 50%가 영향을 받을 수 있습니다.
미오실린 돌연변이
35세 이전에 녹내장 진단을 받은 환자는 미오실린이라는 유전자의 돌연변이와 관련된 녹내장 형태를 가질 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 또한 상염색체 우성 방식으로 유전되는데, 이는 이러한 형태의 조기 발병 녹내장을 가진 부모가 자녀의 50%에게 돌연변이를 전달할 수 있습니다. 미오시린의 돌연변이를 검출할 수 있는 유전자 검사도 있으므로 이런 환자는 유전자 검사를 받고 정기적으로 종합적인 눈 검사를 받아야 합니다.https://faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1096/fj.00-0663fje
유전자 검사
이러한 모든 형태의 녹내장에 대해 예비 부모가 될 가능성이 있는 사람은 유전상담사와 논의하는 것이 중요합니다. 유전자 검사에 대해 먼저 안과 의사와 상담을 하는 것이 가장 좋습니다.
연령관련 개방각 녹내장
대부분의 형태인 나이 관련 개방각 녹내장의 경우에는 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 하나만 있는 것은 아닌 것으로 알려져 있습니다. 오히려 질병에 걸릴 위험을 주는 다양한 유전자 변이가 있을 수 있습니다.
최근 연구에서는 수만 명의 녹내장 환자로부터 샘플을 수집하여 녹내장이 없는 환자와 비교하여 개방각 녹내장에 대한 일부 위험을 전달하는 많은 유전적 변이 또는 유전자를 확인하였습니다.
여기에는 CDKN2B-AS, SIX1/SIX6, TMCO1 및 CAV1/CAV2가 포함됩니다. 실제로 CDKN2B-AS 유전자와 염색체 8개 영역이 정상 안압 녹내장과 관련된 것으로 확인됐습니다. 정상 안압 녹내장은 사람이 녹내장이지만 안압은 정상 범위의 녹내장입니다.
대다수에 해당하는 녹내장 환자는 녹내장을 유발하는 단일 유전자 돌연변이만큼 쉽지 않으므로 현재로서는 성인 발병 원전성 개방각 녹내장의 일반적인 형태에 대해 권장되는 유전자 검사가 없습니다. 그러나 미래에는 여러 유전자를 검사하는 새로운 유전자 검사 전략이 있을 수 있습니다.35세 이전에 발생하는 녹내장에는 특정 유전자가 있어 유전되는 경향이 있습니다.대다수 개방각 녹내장의 경우는 여러 요인이 작용해 어떤 방식으로 유전되는지 알 수 없지만 가족력이 있는 경우 녹내장 위험이 높습니다.요컨대 녹내장 가족이 있는 경우는 녹내장 검사를 받는 것이 좋습니다. 녹내장에 걸린 가족이 수술을 받거나 실명한 경우에는 정기적인 안과 검진을 받고 녹내장에 걸리면 조기에 발견하는 것이 더 중요합니다. 마지막으로 녹내장이 있는 경우 가족에게 진단 사실을 알려 녹내장 검사를 받도록 합니다. 녹내장 초기 진단을 받은 환자는 말기 녹내장 진단을 받은 환자보다 훨씬 나은 치료 결과를 보이기 때문입니다. 특히 젊은 연령의 경우 녹내장 유병기간이 길수록 손상 정도가 증가하므로 빠른 진단을 받는 것이 좋은 시력을 유지하는 데 중요합니다.
조기에 치료해야 시력손상을 줄일 수 있습니다.가족 중 녹내장 환자가 있다면 녹내장 검진을 통해 녹내장 여부를 확인하는 것이 좋습니다.
녹내장은 진행하기 전에는 증상이 희박하기 때문에 검진을 통해 확인되는 경우가 많습니다.