염색체 열성에 유전되는 헌터증후군[레어노트: 헌터증후군]X

[레어노트 : 헌터증후군]X염색체열성으로 유전되는 헌터증후군

1917년 헌터 증후군을 가진 형제를 처음 발견한 외과의사 찰스 헌터 Charles Hunter는 자신의 논문 “Hunter:ARare Disease in Two Brothers”에서 헌터 증후군에 대해 다음과 같이 표현합니다.The children present an extraordinary appearance, and apart from their difference in size and one or two minor points to be noted, they are as alike as two peas, so a common description may be given, …Hunter C.(1917). ARareDiseaseinTwoBrothers.ProceedingsoftheRoyalSocietyofMedicine, 10(SectStudyDisChild), 106.”헌터 증후군 형제는 희귀한 외모를 보이며 몸과 한두가지 사소한 점을 제외하고, 두 풋콩처럼 닮아 있다.”라는 것입니다.

헌터 증후군은 X염색체 열성 유전 질환으로 주로 남성에게서 발병합니다.

오늘은 헌터증후군 HunterSyndrome의 원인 유전자, 증상, 유형, 유전 형태에 대해 알아보겠습니다.

헌터증후군의 원인 유전자헌터증후군은 IDS 유전자 변이로 인해 이드로네이트-2-술파타아제 Iduronate-2-Sulfatase라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 이 두로네이트-2-술파타제는 세포 내 리소좀이라는 기관에서 점액 다당질을 분해하는 역할을 담당합니다.
헌터증후군 환자의 경우 이 효소가 결핍되어 점액다당질*이 체내 여러 기관에 축적되어 점차 신체조직과 장기기능 저하를 경험합니다.* 점액 다당질이란? 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 일종으로 과거 ‘무코 다당질’이라고도 불렸습니다. 점액다당질은 피부, 귀, 치아, 뼈 등에 축적되며 종종 혈액, 골수, 간 등에 축적되기도 합니다.

헌터 증후군의 발생 원인/출처: 레어 노트

2. 헌터증후군 증상 헌터증후군의 초기 증상은 돌출된 넓은 이마, 돌출된 눈, 짧은 목 등 안면부의 특징으로 나타납니다.질환이 진행됨에 따라 간과 비장이 커지고 호흡기계와 심혈관계에 이상이 나타날 수 있습니다.

안면부의 특징

헌터증후군 증상 1. 안면부 특징/출처: 레어노트

2. 간/비장 비대

헌터증후군 증상 2. 간, 비장 비대/출처: 레어노트

3. 심장 판막 이상 심장 내 혈액 역류를 방지하는 판막이 제 기능을 하기 어려워집니다.

헌터 증후군 증상 3. 심장 판막 이상/출처: 레어 노트

4. 발달 지연의 작은 키와 관절이 굳어져 움직임이 제한됩니다.

헌터증후군 증상 4. 발달지연/출처: 레어노트

3. 헌터증후군 타입 헌터증후군은 원인 유전자인 IDS 유전자의 변이 정도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다.

헌터증후군 A형 MPSIIA 신체발달과 지능발달은 2~4세 때 최고조에 달하며 이후 점점 퇴화됩니다.과잉행동장애나 공격적인 행동을 보이는 경우도 있습니다.
2. 헌터증후군 B형 MPSIB 지능은 거의 정상에 가깝고 증상 진행도 헌터증후군 A형에 비해 늦게 나타납니다.
4. 헌터 증후군의 유전 형태 헌터 증후군은 X 염색체 열성의 형태로 유전됩니다.X염색체와는 성을 구분하는 염색체로 남성은 XY, 여성은 XX라는 한 쌍의 성염색체를 가지고 있습니다.X염색체 열성은 X염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다.남성의 경우 X염색체를 하나만 가지고 있으므로 보인자 XX염색체를 가지면 반드시 질병이 발현됩니다.* 보인자란? 변이 유전자를 가지고 있지만 유전병이 겉으로 드러나지 않는 사람이나 생물사냥증후군의 IDS 유전자는 X염색체에 위치해 하나의 X염색체를 가진 남자아이에게 나타나며 여자아이에게서 드물게 발생합니다.
어머니가 헌터증후군 환자이고 아버지가 헌터증후군 환자가 아닌 경우 아들은 100% 확률로 헌터증후군 환자이며 딸은 헌터증후군 환자가 아닙니다.
어머니가 헌터증후군을 보인 자로 아버지가 헌터증후군 환자가 아닌 경우 아들은 50% 확률로 헌터증후군 환자이고 딸은 헌터증후군 환자가 아닙니다.
5. 조기에 헌터 증후군을 발견할수록 치료 효과가 높아집니까?헌터증후군 치료는 효소대체요법 ERT; Enzyme Replacement Therapy를 통해 이루어집니다. 점액 다당질을 분해하는 효소 대체 성분을 주기적으로 정맥에 투여하여 질환 진행 속도를 늦추고 합병증 발생 위험을 줄여줍니다. 운동기능과 호흡기능 유지에 도움이 될 뿐만 아니라 걷기능력 개선에도 효능이 입증된 바 있습니다.
이는 조기에 발견하여 효소대체요법을 통해 치료를 안정적으로 받는 경우에 국한되는 효과입니다. 치료가 늦어질 경우 어떤 증상은 회복이 어려울 수 있습니다. 따라서 산전진단검사와 신생아 선별검사를 통해 헌터증후군을 조기 진단하는 것은 매우 중요합니다.

오늘은 헌터 증후군이 무엇인지 헌터 증후군의 원인과 증상, 유형과 유전 형태에 대해 알려드렸습니다.제가 헌터증후군보인자인지 아닌지, 제 아이가 헌터증후군보인자인지 정확히 알려면 유전자 검사가 필요합니다.

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